태아정밀진단
선천성 기형아의 원인
과거나 현재나 부부가 건강하면서도 총명한 아기를 낳기 원하는 것은 똑같은 심정입니다. 특히 과거에 기형아를 출산한 경험이 있거나, 친척 혹은 친구 중에 염색체이상이 있거나, 다발성 기형아를 분만하였을 경우 혹시 자기아이도 기형아를 출산하지 않을까 하는 마음에 전전긍긍하게 됩니다. 대부분 기형아는 임신 중 발견되거나, 자연유산되어 자연도태되며, 발견되지 않는 경우 약 7~8%에서 기형아로 출산됩니다. 기형아는 임신전, 임신중 적당한 치료와 예방, 정확한 조기진단을 통해 거의 발견됩니다.
부모 유전자적 원인
염색체 이상
약 6%로써 대부분 자궁내에서 유산되거나 사망하는데 임신 12주 내에 사망한 태아의 약 50%에서 염색체 이상이 발견됩니다. 대부분 선천성 기형아를 동반하는데 신경관 결손, 심장질환, 횡경막 탈장, 복벽결손, 뇌실내 이상을 초래합니다. 초음파 검사상 기형아가 있는 경우 약 10~30%내에서 염색체 이상을 초래하여 재발율을 2~3%이며 대표적인 예로는 염색체 21, 18, 13번에 이상, 터너증후군이 있습니다.
단일 유전자 이상
약 8%로써 우성 및 열성 질환, 반성, 우성, 열성 질환으로 분류되며 모든 신생아의 1.3~1.8%에서 발생되며 질병으로는 성인성 다발성 신장낭종, 헌팅턴코레아, 난장이, 연골발육부전, 페닐케톤뇨증, 취약 X-증후군, 튜센형 근 위축증, 선천성 부신피질증식증, 혈우병 및 자폐증이 있습니다.
환경적 원인
약물 복용
태아의 기관이 형성되는 임신초기(4~12주)에는 될 수 있는 한 약물을 복용하는 것은 좋지 않습니다. 그러나 기형아 발생원인중 2%에 해당되며 임신초기에 약물을 복용했을 경우입니다. 그러나 모든 약물이 다 기형아를 일으키는 것은 아니기 때문에 크게 걱정할 필요는 없습니다. 그러나 간질치료제(valproic acid), 여드름 치료제인 과다한 레티놀산, 신경안정제, 피임약, 드물게는 배란유도제 등은 주의하여 사용하여야 합니다.
방사선 물질
약 1%미만에서 기형아가 발생되는데 대부분의 산모는 부득이한 경우, 혹은 임신인줄 모르고 엑스레이를 촬영한 경우가 많은데 태아에게 영향을 줄 수 있는 양은 5~10Rad이상이며 대부분 태아는 과다한 양에 의하여 유산되거나 사망합니다. 미량의 흉부 엑스레이 촬영은 거의 영향이 없으며 부득이 엑스레이를 촬영하는 경우 임산부라는 사실을 촬영 기사에게 이야기해 주는 것이 좋습니다.
화학 물질
산모가 임신초기, 임신 전에 과다한 화학물질(중금속, 오일, 페인트, 폐기물, 오염된 쿠킹오일) 등에 노출되었을 경우 기형아의 출산 및 유산의 빈도가 높습니다.
임산부 질환
대표적인 예가 당뇨병으로써 기형발생 빈도는 19%로 정상군보다 2~3배 높습니다. 임신전에 당뇨가 있는 경우 꼭 치료를 하여야 하며 임신중 당뇨가 발생하거나 집안에 당뇨병이 있는 경우 반드시 당뇨 부하 검사를 시행 하여야 합니다. 그 외 매독, 에이즈, 갑상선 질환, 페닐케톤뇨증, 소뇌증, 정신박약아, 태아발육부전을 일으킵니다.
임산부 바이러스 감염
풍진
임신초기에는 약 25~50%에서 선천성 기형아를 일으키며 심장질환 뇌이상 청력장애 소뇌증, 선천성 백내장 등이 나타납니다. 그러나 임신초기에 풍진에 감염되었다고 태아에게 전염되는 것도 아니고 태아에게 감염이 되었다고 반드시 기형아를 초래하는 것이 아니기 때문에 정확한 검사를 실시하여 태아의 기형유무를 조사하여야만 합니다. 임신전에 풍진예방접종을 실시하여 사전에 감염을 예방하는 것이 좋으며 반드시 접종 후 3개월 이후에 임신하는 것이 좋습니다.
① 사이토메가로 바이러스
선천성 기형아, 정신박약아, 청력장애, 간비대를 보입니다.
② 수두 바이러스
정신박약아, 하지결손을 보이며 그외 톡소푸라스모증, 매독, 에이즈, 헤르페스 바이러스 등도 태아에 영향을 줍니다.
술 담배
적은 양의 술은 별문제가 없지만 임신초기에 인사불성이 될 정도로 마시거나, 매일 맥주 650cc, 소주 90cc정도는 태아에게 발육부전 소뇌증 언청이를 유발시키며 흡연도 발육부전 태아사망을 일으키며 특히 간접흡연도 태아에게 영향을 줍니다.
원인불명
인간 염색체의 암호가 밝혀지면서 유전병의 원인과 치료에 많은 기대를 할 수 있지만 현재 밝혀진 유전병의 원인들은 불분명한 것이 많습니다. 이를 밝히기 위해서 최선의 노력을 다하고 있습니다.