태아정밀진단

태아정밀진단을 위한 초음파 상담

태아 염색체 검사의 확진검사는 태아의 염색체를 직접 분석하여 실제 염색체 이상 여부를 확인하는 검사입니다. 선별검사에서 고위험 결과가 나온 경우 확진검사를 통해 실제 염색체 이상 여부를 확인하게 됩니다.

검사 방법은 임신 주수와 산모의 상황, 초음파 소견, 선별검사 결과, 가족력 등을 고려하여 선택합니다.

검사항목

양수 검사

양수 검사는 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 태아 세포의 염색체를 분석하는 확진 검사입니다. 보통 임신 15~20주 사이에 시행합니다.

양수 검사를 통해 다음과 같은 검사가 가능합니다.

  • ·염색체 핵형 분석
  • ·미세결실 검사
  • ·유전자 검사

단계별 과정

선별검사와 초음파 소견을 확인합니다

선별검사 결과와 초음파 소견을 확인하고, 확진검사가 필요한지 평가합니다.

임신주수에 맞는 확진검사를 선택합니다

  • ·임신 15~20주: 양수 검사(Amniocentesis)를 시행할 수 있습니다.

채취한 검체로 염색체를 분석합니다

양수 검사에서는 양수 속 태아 세포를 이용해 염색체 이상 여부를 확인합니다. 검사 선택은 의료진과 충분히 상담한 뒤 결정하는 것이 중요합니다.

결과ㆍ주의사항

선별검사는 위험도를 평가하는 검사이며 실제 염색체 이상 여부를 확정적으로 진단하는 검사는 아닙니다. 검사 선택은 산모 나이, 임신 주수, 초음파 소견, 선별검사 결과, 가족력 등을 고려해 결정합니다.

특히 NIPT는 정확도가 높은 선별검사이지만 확진검사를 대체하지 않습니다. 고위험 결과가 나온 경우에는 확진검사가 필요하며, 검사 선택은 의료진과 충분히 상담한 뒤 결정하는 것이 중요합니다.