착상전유전진단 클리닉

착상전 유전 진단(PGT)은 시험관아기 시술 과정에서 생성된 배아를 자궁에 이식하기 전에 유전적·염색체적 상태를 분석하는 검사입니다. 배아 단계에서 유전 정보를 확인함으로써 염색체 이상 또는 특정 유전 질환 여부를 미리 평가하고, 정상 유전 구성을 가진 배아를 선별하여 이식하는 것을 목표로 합니다.

과거에는 염색체 수 이상을 선별하는 검사를 PGS(Preimplantation Genetic Screening), 특정 유전 질환을 진단하는 검사를 PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)라고 불렀으나, 현재는 모두 PGT라는 통합 용어로 사용됩니다.

PGT는 크게 세 가지 유형으로 나뉩니다.

PGT-A는 배아의 염색체 개수가 정상인지 확인하는 검사입니다.

사람은 46개의 염색체(23쌍)를 가지고 있어야 하며, 염색체가 하나 더 많거나 부족한 경우 이를 염색체 수 이상(aneuploidy)이라고 합니다. 이러한 이상은 착상 실패나 유산의 주요 원인이 될 수 있습니다.

PGT-M은 하나의 특정 유전자 돌연변이로 발생하는 유전성 질환(Monogenic disease)을 검사하는 방법입니다.

부모가 특정 유전 질환의 보인자(carrier)인 경우, 배아 단계에서 해당 유전자 변이를 확인하여 질환이 없는 배아만을 선택적으로 이식할 수 있습니다.

PGT-SR은 염색체 수는 정상이나 구조적 재배열(전좌, 역위 등)이 있는 경우를 검사합니다.

부모 중 한 명이 균형형 염색체 구조 이상(balanced rearrangement carrier)을 가진 경우, 겉보기에는 건강하더라도 배아에서 비정상 염색체 조합이 발생할 수 있습니다.

• 1. 시험관아기 시술(IVF)을 통해 배아를 생성합니다.
• 2. 배아가 배반포 단계(5~6일째)까지 성장하면, 소수의 세포를 안전하게 채취합니다.
• 3. 채취된 세포를 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 등 정밀 유전 분석 기술로 검사합니다.
• 4. 유전적으로 정상으로 확인된 배아만을 선별하여 자궁에 이식합니다.

검사 결과는 검사 종류에 따라 다르지만 보통 1~2주 내외로 확인됩니다.

PGT는 모든 시험관아기 시술 환자에게 반드시 필요한 검사는 아닙니다.

젊은 연령이고 유전적 위험 요소가 없는 경우에는 필요성이 낮을 수 있습니다. 반면 고령, 반복 유산, 유전 질환 가족력이 있는 경우에는 적극적으로 고려됩니다.

환자의 연령, 병력, 유전적 위험도, 치료 계획을 종합적으로 고려하여 의료진과 상담 후 결정하는 것이 중요합니다.

착상전 유전 진단(PGT)은 배아 단계에서 유전적 건강 상태를 확인하여 임신 성공률을 높이고, 유산 위험을 줄이며, 특정 유전 질환의 전달을 예방하기 위한 과학적인 전략입니다.

각 환자에게 적합한 검사 유형(PGT-A, PGT-M, PGT-SR)은 개별 상황에 따라 달라지므로 충분한 상담과 맞춤 설계가 필요합니다.